"Hürriyet Planet"

Hirschsprung Hastalığı (Konjenital Agangliyonik Megakolon)

“Hirschsprung hastalığı” nedir?


Hirschsprung hastalığı” ya da “konjenital (doğumsal) agangliyonik megakolon”, bağırsakların gevşemesini sağlayan sinir hücrelerinin (ganglion hücresi) yokluğu ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bağırsaklar kasılıp gevşeyerek hareket ederler. Bu hastalıkta gevşemeyi sağlayan hücreler olmadığından, bağırsağın etkilenmiş kısmı kasılı kalır. Oluşan “işlevsel  (fonksiyonel) tıkanıklık” dışkının aşağı doğru geçmesini engeller. Bu şekilde ortaya çıkan “bağırsak tıkanıklığı (intestinal obstrüksiyon)” ancak cerrahi yöntemle, içinde sinir hücresi olmayan bağırsağın çıkarılıp yerine normal bağırsağın getirilmesiyle tedavi edilebilir.






“Hirschsprung hastalığı” nasıl oluşur?

Hirschsprung hastalığı doğumsaldır, yani anne karnındayken oluşur. Bağırsakların gevşemesini sağlayan ganglion hücreleri, gebeliğin 3-4. haftasında yemek borusunun üst kısmından başlayarak anüse dek ilerler. Bu durum hücrelerin göçü olarak bilinir. Yukarıdan aşağıya doğru (kranio-kaudal) olan göç işlemi gebeliğin 12. haftasında tamamlanır. Bu haftadan sonra hücrelerin bağırsak duvarı içinde kas dokusu içine doğru olan ikinci göçleri ve olgunlaşma (maturasyon) evresi başlar. Zamanında doğmuş bir bebekte bu işlemler tamamlanmıştır.

Hirschsprung hastalığı’nda yukarıdan aşağıya doğru olan göç işlemi bir yerde
duraklamıştır. Duraklama noktasının üzerinde ganglion hücreleri bulunurken, altındaki kısımda hücre saptanmaz. Hücre bulunan bağırsak kısmı ganglionik, bulunmayan kısmı da aganglionik  olarak tanımlanır. Hirschsprung hastalığı teorik olarak kalın bağırsağın bir hastalığıdır. Hastaların % 70-75’inde  aganglionik segment anüsün hemen üzerindeki 5-15 cm.lik bağırsak kısmını içerir. Geri kalan hastalarda ise kalın bağırsağın daha yukarı kısımlarına dek ganglion hücresi olmayabilir. Ganglionik ve aganglionik bağırsaklar arasında bir geçiş kesimi bulunur. Burası ganglion hücreleri yavaş yavaş belirmeye ve sayıca artmaya başladığı bölgedir.


Ender olarak tüm kalın bağırsak aganlionik olabilir (total kolonik aganglionozis). İnce ve kalın bağırsakların tümünde ganglion hücresinin olmaması ise (total intestinal aganglionozis) yaşamla bağdaşmayan bir durumdur.  

Aganglionik olan bağırsak kısmı kasılı olduğundan, doğal olarak bağırsak dıştan daralmış olarak görülür. Burası aynı zamanda dar kesim olarak da bilinir. Bu bölgenin üzerinde bulunan bağırsak kısmı ise normale göre daha geniştir. Bu durum, içinde hücre bulunan bağırsağın önündeki kasılı bağırsağı geçmek için daha fazla güç harcamasından kaynaklanmaktadır. Bağırsağın bu kısmı da geniş kesim olarak isimlendirilir.  
    
Ne kadar sıklıkta görülür?

Hirschsprung hastalığı ortalama olarak 5000 canlı doğumda 1 oranında görülür. Erkek çocuklarda kızlara oranla daha sıktır (4 erkek çocuğa karşılık 1 kız çocuğu). Hastaların büyük bir çoğunluğu bebeklik döneminde tanımlanır.

Hirschsprung hastalığı bazı hastalık ve sendromlarla birlikte görülebilir. Hastaların % 90’ında Down sendromu olabilir.  Son yıllarda yapılan çalışmalarda, Hirschsprung hastalığının da genetik bir temelinin olduğu saptanmıştır. 10. (RET proto-oncogene)ve 13. kromozomda (EDNRB-Endothelin receptor type B) tanımlanan iki genin bu hastalığın gelişmesinden sorumlu olduğu düşünülmektedir.

Hastalığın bulguları nelerdir?

Hirschsprung hastalığının başlıca bulgusu kabızlıktır. Ganglion hücresinin bulunmadığı bağırsak kesimi kasılı olacağından buradan aşağı doğru dışkı geçerken zorlanacaktır. Aganglionik olan bağırsak kesimi ne kadar uzunsa kabızlık da o kadar ciddidir ve hastalığın bulguları da o kadar erken dönemde ortaya çıkar.

Yenidoğan bebeklerin % 70’inde ilk dışkılama (mekonyum çıkarma) doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde gerçekleşir. Bebeklerin % 90-95’i ise doğumdan sonraki ilk üç gün içinde dışkılamış olurlar. Bu süre içerisinde dışkı çıkarmamış olan bebeklerde ilk akla gelmesi gereken sorunlardan biri Hirschsprung hastalığı olmalıdır. Bu dönemde bağırsaklar içinde biriken dışkı ve gaz karında belirgin bir şişkinliğe (abdominal distansiyon)neden olur. Birlikte safralı kusma olabilir. Karın şişkinliği ve safralı kusması olan bebekler olası bir bağırsak tıkanıklığı (intestinal obstrüksiyon) nedeniyle ayrıntılı olarak incelenmelidir.

Daha büyük çocuklarda ise süregen (kronik) bir kabızlık öyküsü vardır. Bu çocukların gelişmesi yaşıtlarına göre daha geridir. Dışkının içerde kalmasına bağlı olarak içinde bulunan bakterilerin çoğalarak birikmesi kötü bir kokuya neden olur. Kimi zaman bakteriler bağırsak duvarına yerleşip kana karışabilir ve bebeğin yaşamını tehlikeye sokabilecek şekilde ishal atakları gelişebilir. Enterokolit olarak bilinen bu durum mutlaka hastanede ve güçlü antibiyotikler verilerek tedavi edilmelidir.

Tanı nasıl konur?

Öykü tanıda en önemli ilk basamaktır. Doğumdan sonra ilk dışkılaması geciken, karın şişliği ve kabızlık öyküsü olan çocuklarda Hirschsprung hastalığı akılda tutulmalıdır. Ancak, çocukluk çağında kabızlık sık görülen bir durumdur. Bu nedenle, öncelikle kabızlığın diğer nedenleri araştırılmalı, eğer bir neden bulunamazsa o zaman Hirschsprung hastalığı için ayrıntılı incelemeler yapılmalıdır.

Bu hastalara çekilen düz karın filminde bağırsak tıkanıklığına ilişkin bazı bulgular gözlenebilir. Bunların başlıcaları; genişlemiş ve içi gaz dolu kalın bağırsak görünümlerinin ve yer yer hava-sıvı düzeylerinin olmasıdır. Bu filmler kuşkulandırıcı olmakla birlikte tanı koydurucu değildir. 

Tanıda önemli yöntemlerden biri kalın bağırsak filminin (kolon grafisi) çekilmesidir. Bu işlem sırasında, anüsten kalın bağırsağa doğru sulandırılmış baryum verilerek bağırsağın iç kısmı görüntülenir.  

Hirschsprung hastalığında kasılı olan aganglionik kesiminde bağırsağın içi (lümeni) dardır. Bu nedenle, buraya verilen baryum ile dar olan bağırsak kısmı görüntülenir. İlaç verilmeye devam edildiğinde ise yavaş yavaş genişlemiş olan bağırsak kısmı ortaya çıkar. Dar ve geniş bağırsak segmentlerinin görülmesi Hirschsprung hastalığı için tanımlayıcıdır.

Hirschsprung hastalığı tanısında en önemli yöntem ise rektal biyopsidir. Bunun için ameliyathane koşullarında anüsün 2 cm üzerinde bulunan bağırsaktan (rektum) tam kat biyopsi alınır. Alınan biyopsi örneği özel boyama yöntemleri ile mikroskop altında incelenerek ganglion hücresinin olup olmadığına bakılır. Eğer kas dokuları arasında hücre görülemezse Hirschsprung hastalığı tanısı konur.

Bunun dışında kalın bağırsağın son kısmı ile anüs çevresinde bulunan kasların kasılmalarını gösteren manometrik çalışma da Hirschsprung hastalığı tanısında kullanılan bir yöntemdir. Ancak, biyopsi dışındaki diğer hiçbir yöntemin kesin tanı vermediği bilinmelidir.


Tedavi yöntemleri nelerdir?

Hirschsprung hastalığında yapılması gereken içinde hücre bulunmayan aganglionik kesimi devre dışı bırakıp yerine içinde hücre bulunan ganglionik kesimi getirmektir. Günümüzde bu işlem tek bir seansta bitirilmekle birlikte her hastada bunu uygulamak olanaklı olmayabilir.


Hirschsprung hastalığı ilk kez tanımlandıktan sonra başlangıçta uygulanan tedavi yöntemi üç evreliydi. Bu yöntem, bazı değişikliklerle birlikte günümüzde halen kullanılmaktadır. Buna göre, ilk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. Kolostomi olarak adlandırılan bu yöntem ile genişlemiş olan bağırsak segmentinin dinlendirilmesi ve çocuğun dışkısını rahatça çıkarmasının sağlanması amaçlanır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan ganglionik bağırsak çekilir. Üçüncü evrede kolostomi kapatılarak tedavi tamamlanmış olur.

Günümüzde değişen teknolojik olanaklar ve yoğun bakım koşulları ile bu ameliyatlar genellikle tek ya da iki evreli olarak gerçekleştirilmektedir. Tek evreli ameliyatlar açık cerrahi yöntem ya da kapalı (laparoskopik) olarak yapılabilir. Her iki yöntemde de, ameliyat sırasında ganglion hücrelerinin olduğu bağırsak dokusu hızlı olarak yapılan patolojik inceleme ile tanımlanır ve bu bölge aşağıya anüse kadar çekilerek ameliyat tamamlanmış olur. Açık cerrahide tanımlanmış üç yöntem vardır: Swenson, Duhamel ve Soave ameliyatları. Günümüzde en çok kullanılan yöntem olan Duhamel ameliyatının uzun dönem sonuçları diğer yöntemlere göre daha iyidir.

Laparoskopik ameliyatlarda ise başlıca iki yöntem uygulanmaktadır: Birincisi, açık cerrahide olduğu gibi karın içinde bağırsağın hazırlanmasının laparoskopik olarak yapıldığı yöntem (laparoskopi yardımlı cerrahi); ikincisi de bağırsakların anüs yoluyla çekilerek dışarı alınması ile yapılan yöntem (transanal yöntem). İkinci yöntem son on yıldır genellikle 1 yaşın altındaki çocuklara uygulanmaktadır. Bu yöntemin uzun döneme ilişkin sonuçları henüz bilinmemektedir. 

Sağlıklı günler dileklerimle...


Doç. Dr. İrfan Serdar ARDA
Çocuk Cerrahisi Uzmanı

İletişim ve “Çocuklarda görülen cerrahi sorunlar” ile ilgili diğer bilgiler için:

e-posta        : drserdar.arda@gmail.com
Blog sayfası   : driserdararda.blogspot.com
Facebook   : https://www.facebook.com/ArdaCocukCerrahisiSayfasi
Twitter       : @drserdararda
 



  

   

1 yorum:

  1. Bnm cocuguma ön tani bu hastalik konuldu bugun sevk ettiler daha bebegim 2 aylik ne yapicm caresiz kldim

    YanıtlaSil